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閱讀次數(shù)：1148 發(fā)布時間：2012/10/22 9:22:35
近日，一個由英美科學家組成的研究小組在《自然—遺傳學》（Nature Genetics）上發(fā)表*新研究論文稱，他們發(fā)現(xiàn)一種罕見基因變異，會驅動細胞過度生長，從而導致身體某一部分過度肥大。
研究人員在對一位雙腿異常肥大的病患進行基因分析后發(fā)現(xiàn)，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信號通路內的基因變異，可能是導致該病患雙腿異常肥大的罪魁禍首。這一變異會導致PI3K過度活躍，促使細胞過度生長。研究人員隨后通過對9位類似患者的基因分析，*終證實了他們的推論。
該類變異主要發(fā)生在胎兒發(fā)育期間。與普通基因變異會影響全身細胞不同，這種變異只會影響變異發(fā)生區(qū)域的細胞，這也是為什么病患只是身體某一部分而非全身肥大的原因。
研究人員指出，這一突變基因是一個新的藥物標靶，藉此開發(fā)出安全長效的藥物，將有助于治療身體部分肥大這一罕見病癥。
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